La mayoría de los bebés nacen normales, pero siempre se corre el riesgo de que nuestro bebé presente defectos físicos al nacer, y en algunos de estos casos, pueden deberse a alteraciones genéticas.
En todos los fetos se acumula líquido pseudolinfático en la zona de la nuca, entre los tejidos blandos y la piel. El espesor de esta zona no debe superar los 3 milímetros de espesor. Si el valor es superior, podría ser un indicador de que el feto tenga una anomalía cromosómica.
Debes tener en cuenta que estos son indicadores de una probabilidad de que exista una anomalía pero no son en sí mismos un diagnóstico. Por esta razón, en el caso de que una translucencia nucal supere los 3mm de espesor, se aconseja realizarse una biopsia de corion o una amniocentesis, ya que estos estudios arrojan datos más precisos y fiables, para así poder descartar o confirmar una alteración genética. Por lo tanto si a una mama le dicen que tiene un TN mayor a 3mm no debe desesperarse, hay casos en los que la TN es superior a esta cifra y el bebé es normal.
Esta ecografía, puede establecer, entre otras enfermedades, la trisonomía 21 o síndrome de Down. Detecta aproximadamente el 80% de los fetos con T-21. En los casos de síndrome de Down, la acumulación excesiva de líquido puede ser explicado por una sobreexposición del colágeno del tipo VI codificado por un gen en el cromosoma 21.
“Se ha encontrado que la translucencia nucal está aumentada en más del 70% de los casos de síndrome de Down, Trisomía 18 y Trisomía 13 y en otros problemas cromosómicos comparados con el 5% de la población normal. También se encontró asociación con la presencia de cardiopatías, hernia diafragmática, alteraciones linfáticas y síndromes genéticos”.
El riesgo es directamente proporcional a la medida de TN, es decir a mayor espesor mayor riesgo y viceversa.
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